摘要标题：
用L-精氨酸治疗可改善肌酸转运蛋白缺陷儿童的神经心理障碍。
摘要来源：
神经焦酶。 2008; 14（2）：151-61。 PMID： 18569740 Michela Tosetti，Giovanni Ferreti，Alessandro Comparini，Manuela Casarano，Elena Moretti，Elena Moretti，Mgrazia Alessandri，M Cristina Bianchi，Giovanni Cioni
文章crows 文章伴侣，发育神经科学部：
肌酸转运蛋白赤字（CT1）是一种遗传的代谢性疾病，会导致智力低下，癫痫，言语，语言和行为缺陷。到目前为止，尚无治疗在这种情况下成功。我们描述了一个9.6岁的儿童的1年随访研究，伴有CT1缺陷，口服L-精氨酸，A肌酸合成的前体。在补充下，他表现出明显的改善神经，语言和行为状态，以及通过磁共振光谱记录的脑肌酸和磷酸蛋白的增加。结果表明，CT1疾病的儿童即使在相当高的年龄也表现出某些功能的残留自适应可塑性。鼓励采用较高的L-精氨酸剂量和更多长期治疗的进一步试验。