抗坏血酸处理纠正了charcot-marie-tooth病小鼠模型的表型。
摘要来源:
nat Med。 2004年4月; 10(4):396-401。 EPUB 2004 3月21日。PMID: 15034573 15034573 Noack-fraissignes,Véroniquesanguedolce,Josette Pizant,Xavier Thirion,AndréeRobaglia-Schlupp,JeanFrançoisPellissier,MichelFontés
文章隶属关系:santitut National de laSanténationutde laSanté等人的faceriant lae facecrult laedice umbeult um491。蒂姆,27 bd。 J. Moulin,13385 Marseille Cedex 5,法国。
摘要:charcot-marie-tooth病(CMT)是最常见的遗传外周神经病,影响了2,500人中的1人。当前唯一可用的治疗方法是康复或矫正手术。该疾病的最常见形式CMT-1A涉及佩利普异常神经神经。在这里,我们使用CMT-1A的小鼠模型来测试抗坏血酸(已知的髓鞘启动子)校正CMT-1A表型的能力。抗坏血酸治疗导致CMT-1A表型的大量改善,并将PMP22的表达降低至低于诱导疾病表型所需的水平。由于抗坏血酸已经获得了FDA的其他临床适应症批准,因此它为疾病患者提供了立即的治疗可能性。