摘要标题：
Dravet综合征的成人运动表型与STXBP1基因的突变有关，并且对大麻二醇治疗的反应很好。
摘要来源：
seizure。 2018年6月13日； 60：68-70。 EPUB 2018年6月13日。PMID： 29929108“> 29929108 izquierdo
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摘要：dravet综合征是一种可怕的疾病，通常是由SCN1A基因突变引起的。最近，其他基因（例如STXBP1）参与了该疾病的发病机理。 Dravet综合征患者的STXBP1突变可能还会导致几种帕金森氏症特征，通常归因于SCN1A突变的载体。管理人员仍然很困难，这就是为什么大麻二醇成为治疗这种情况的有效选择的原因。