与Cacna1a相关疾病的青少年中ECT之后ECT随着脑MRI的变化而长时间的神经系统缺陷

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Prolonged neurologic deficits with brain MRI changes following ECT in an adolescent with a CACNA1a-related障碍；病例报告。

BMC Neurol。 2022年12月9日; 22（1）：466。 EPUB 2022 12月9日。PMID： 36494636 36494636 Jacobwitz，Erin Simon Schwartz，Sonika agarwal

Joseph vithayathil

背景： 电视疗法治疗，用于治疗抑郁症和Schizoptren schizoptren和schizoptren pediaia in Inspediaia in Inspediaia。我们报告了一种自闭症谱系障碍和急性卡塔尼症的青少年病例，该病例表现出癫痫持续状态（SE）和延长神经系统缺陷右侧单侧电抽取疗法（ECT）后，具有单侧左脑水肿的S左脑水肿，随后发现具有CACNA1A致病变体。该病例突出了ECT与CACNA1A相关疾病患者的潜在不利影响。

病例： 该患者在右侧的右侧较轻的较轻的较轻的较轻的较轻的偏向于72 h的较轻的一侧，该患者在右侧进行单方面的单方面接收，并在右侧进行了较轻的情节， 1-2周。 ECT 2天后的大脑MRI不明显，但是入院的第四天重复MRI显示左半球皮质扩散限制，灌注增加和T2延长表明皮质水肿。他们进行了整个出院后发送的外显子基因测试，该测试显示出已知的致病性CACNA1A变体（P.I1709T）。 CACNA1A编码该基因R中的P/Q类型钙通道和有害变体与包括自闭症谱系障碍的一系列神经发育疾病相关的通道病变中的疾病，偏侧偏头痛的偏头痛，具有单侧脑水肿，癫痫性脑病或情节性共济失调综合症。 ECT和神经系统缺陷表明，大多数神经系统缺陷在ECT的30分钟内解决。长时间缺陷的病例报告很少见，没有事先报道与ECT相关的急性MRI变化。因此，该患者的急性恶化和MRI发现可能与带有ECT作为沉淀事件的基础CACNA1A通道病疾病有关。该病例报告表明，在CACNA1A中使用致病性变异的患者使用ECT时，应注意小心。此外，它增强了神经发育障碍患者的基因检测扩展的实用性和重要性，因为发现可以提供有价值的信息，可以指导T布局决策。