摘要标题：Ehlers-Danlos综合征中胶原生物合成的抗坏血酸调节，VI类型。摘要来源：
代谢。 1987年7月; 36（7）：687-91。 PMID： 3110540“> 3110540
摘要作者（s）
我们研究了两个无关的ehlers-danlos综合征VI的个体，其特征是先天性肌张力低下，lax关节，严重的脑霍比苏过程，易碎的皮肤和出血性催眠型刺激性疤痕。通过皮肤胶原蛋白中的羟基苯胺残基降低，并降低其培养的皮肤成纤维细胞中胶原蛋白莱蛋白羟化酶活性，证实了该诊断。尽管来自探针的真皮胶原蛋白中的羟基胆碱残基降低，但我们发现培养中成纤维细胞合成的胶原蛋白的羟基溶酶体残基没有差异。当患者1接受口服抗坏血酸钠（5 g/d）3周时，E浓度在血浆中增加了两倍，尿液的浓度增加了300倍。在抗坏血酸剂给药期间，羟基胺和羟基的尿液排泄增加。一年间隔1年，出血时间，伤口愈合和肌肉力量得到改善。补充抗坏血酸（50微克/mL），以分别从四到七到三倍的成纤维细胞的成纤维细胞的羟基丙基和羟基糖残基增加，增加了两名患者和对照组的汇合成纤维细胞。与细胞层相关的总蛋白质增加了14％至32％，而细胞DNA的随之变化。从培养基中回收的总可溶性胶原材料随着抗坏血酸的补充增长了61％，至103％。这些研究表明，抗坏血酸通过增强赖氨酸和丙基羟基化和总胶原蛋白的产生来改善胶原蛋白赖氨酸羟化酶活性受损的患者的临床状况。
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