文章发布状态:免费
单击此处阅读完整的文章。 gabra1功能丧失变体。
摘要来源:
ann Clin Transl Neurol。 2023年8月; 10(8):1493-1498。 EPUB 2023年7月11日。PMID: 37434477 Mieszczanek, Katrine M Johannesen, Vivian W Y Liao, Mary Chebib, Helene A J Nørby, Elena Gardella, Guido Rubboli, Philip Ahring, Rikke S Møller
Article Affiliation:Cathrine E Gjerulfsen
Abstract:Vinpocetine is a synthetic derivative of the alkaloid数十年来,Vincamine已被用作饮食补充剂。在有积极的报告中,在功能丧失GABRB3变体的患者中使用vinpocetine,我们在这里描述另一位功能丧失GABRA1变体(p。(arg112gln))的患者受益于vinpocetine治疗。该患者被诊断出患有自闭症谱系障碍,精神病并发症和抗治疗局灶性癫痫。每天用40毫克文替辛的附加治疗持续16个月后,该患者总体上改善了生活质量以及癫痫发作自由。我们的发现证实了Vinpocetine可以减弱功能丧失Gabareceptor基因变异的患者的癫痫相关行为问题。