摘要标题：
精氨酸在功能上改善了临床相关的人半乳糖1-磷酸尿素溶解酶（GALT）的变体，该变体在原核模型中表达。
摘要来源：
jimdRep。20152015年3月27日。 href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25814382">25814382
Abstract Author(s):Ana I Coelho, Matilde Trabuco, Maria João Silva, Isabel Tavares de Almeida, Paula Leandro, Isabel Rivera，JoãoBVicente
文章隶属关系：ana i coelho
摘要：经典半乳糖血症是半乳糖代谢的一种罕见的遗传疾病，是由于半乳糖糖 - 1-磷酸酯尿液尿液转移酶（GALT）的缺乏引起的。当前的护理标准是半乳糖的终身饮食限制，但是无法阻止长期并发症的发展。结构功能研究表明，最普遍的GALT突变会引起蛋白质，并增加了对Aggr的倾向溶液中的egate。精氨酸是一种已知的蛋白质蛋白质稳定剂，已经在其他遗传的代谢疾病中显示出有益的作用。在这里，我们开发了一种乳糖素敏感性的原核生物模型，可以在细胞环境中评估突变对GALT功能的影响，以及对临床上的临床变化的潜在效果，以前揭示了某些HING的潜在效果。在体外确定时，在体外可检测活性实际上存在残留活性。此外，它揭示了精氨酸提出了突变特异性的有益作用，特别是对普遍的P.Q188R和P.K285N变体，这使我们假设它可能构成经典半乳酸中有希望的治疗剂。
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