利用紫色红薯颜色和肌醇的力量来治疗经典半乳糖血症

Synneva Hagen-Lillevik

Classic Galactosemia (CG) is a devastating inborn error of the metabolism caused by mutations in the GALT gene encoding the enzyme galactose-1 phosphate uridylyltransferase in半乳糖代谢。 CG的严重并发症包括神经系统障碍，生长限制，认知延迟，以及对于大多数女性而言，原发性卵巢不足。缺席Galt酶的酶导致异常半乳糖代谢产物的积累，这些代谢物被认为是后遗症的原因。除了限制饮食半乳糖外，没有治疗，这不会阻止并发症的发展。因此，迫切需要其他治疗。补充剂已用于其他天生的新陈代谢错误，但不是CG治疗方案的一部分。这项研究的目的是测试两个通常被认为是安全补充剂（紫色红薯颜色（PSPC）和肌醇（MI））的，这可能会影响导致CG并发症的细胞途径。我们的小组使用艾格尼捕获的小鼠模型研究CG中的病理生理学，这是许多并发症的表观。在这里，我们报告了P​​SPC在我们突变小鼠的卵巢，大脑和肝脏中改善失调的能力以及卵巢和大脑中MI补充的阳性结果。