辅酶Q10补充剂在PDSS2KD/KD小鼠中挽救肾脏疾病，其在二磷酸酯蛋白酶合成蛋白合酶亚基中的突变2。
摘要来源：am j Am J Am J Physiol肾脏生理学。 2008年11月； 295（5）：F1535-44。 EPUB 2008年9月10日PMID： 18784258 Yuchen Shi，Beth Marbois，Rhonda King，Justin Pachuski，Makoto Kawamukai，David L Gasser，David L Gasser，Catherine F Clarke
摘要摘要：
homozygous小鼠携带KD（肾脏病）突变的基因编码基因的突变，编码培养基二磷酸二磷酸二磷酸二磷酸二磷酸盐/nephriN NENEPIASS SUPIASSSSSSSSSSSSSSSSPIADS 2KD（PIT）2KD（pD）并最终死于末期肾脏疾病。 PDSS2多肽与PDSS1共同合成了辅酶Q（Q或泛氨基酮）的聚异源性尾部，这是线粒体呼吸电子传输所需的脂质喹酮。我们已经表明，Q内容的不足在PDS中很明显2kD/kd小鼠肾脏脂质提取物在40天之前，因此在蛋白尿和肾脏疾病的发作之前几周。 PDSS2中KD（V117M）突变的存在并不能阻止其与PDSS1的关联。然而，在大肠杆菌中，PDSS2的KD突变体形式的异源表达概括了在PDSS2KD/KD小鼠中观察到的Q缺乏症。用Q10补充饮食，可以在PDSS2KD/KD突变小鼠中对蛋白尿和间质性肾炎进行戏剧性的营救。提出的结果表明，Q可能充当有效的脂溶性抗氧化剂，而不是通过增强肾脏线粒体呼吸。这种补充的Q10在治疗某些形式的局灶性节段性肾小球硬化症方面可能具有深远而有益的作用，这些局灶性肾小球硬化症反映了PDSS2KD/KD小鼠的肾脏疾病。