过度可见的大脑和难治性乳糜泻：一种新综合征

Hyperexcitable brain and refractory coeliac disease: a new syndrome.

Marios Hadjivassiliou, Jayne Fotheringham, David Sanders, Richard Grunewald, Nigel Hoggard, Ptolemy Sarrigiannis

Royal Hallamshire医院。

过度可见的大脑和难治性乳糜泻：一种新综合征麸质疾病（GRD）是新提出的术语，该术语涵盖了摄入麸质触发的一系列免疫介导的疾病。尽管腹腔疾病（麸质敏感的肠病）仍然是特征性最佳的GRD之一，但神经功能障碍是最常见的肠外表现之一，具有一系列介绍，例如小脑性共济失调，神经性疾病，感官节内炎，感官节痛和脑疗法（头痛和脑疗法）（头痛和白质公司）。在有或没有肠病的情况下，神经系统表现可能发生。进行性肌阵挛性共济失调和乳糜泻的实体是自1984年首次报道，此后偶尔发布了案例报告。我们在这里介绍了7例最大系列患者的临床和细节电生理特征，并进一步将综合征重命名为综合症的渐进性皮质过度兴奋性，伴有共济失调和难治性乳糜泻。从540名患有GRD神经系统表现的患者的队列中鉴定出7例患者（5名男性，2名女性），这些患者经常参加我们的麸质/神经病学诊所。神经系统症状发作时的平均年龄为58岁（46至76岁）。与肌阵挛性共济失调不同（例如，在Opsoclonus肌阵挛性共济失调综合征）中，这些患者的肌阵挛性震颤最初是局灶性的（脸部，舌头，一只手臂和/或一条腿），但随后扩散以影响身体的其他部位。癫痫病是其中5例患者的一个特征，其中3例曾在杰克逊主义游行中进行史上的历史，然后再进行全身性癫痫发作。在一名患者中，神经系统表现为状态EPI瘦肉。所有患者均具有轻度的肢体共济失调和更突出的步态共济失调。电生理学显示了皮质肌阵挛的证据。四个具有癫痫症状的表型，后来三个出现了更广泛的抽搐。在所有情况下，都有小脑受累的临床，成像和/或病理学证据，但与麸质共济失调的患者相比，这并不是主要残疾的主要来源，小脑共济失调是最残疾的特征。所有患者都遵守严格的无麸质饮食，并消除了与麸质相关的抗体，尽管仍然有证据表明肠病与难治性腹腔疾病保持一致（5中的1型和2型2中的2类）。 2型2型难治性肠病患者之一13年后死于转移性肠病相关淋巴瘤。另一名死于假定肠病相关淋巴瘤的神经系统介绍1年。四个用霉酚酸酯处理，一个在additi中治疗与利妥昔单抗和IV免疫球蛋白有关。虽然他们的共济失调改善了肌阵挛仍然是其疾病中最残疾的特征，并且倾向于传播和影响身体的其他部位。这种综合征虽然很少见，但似乎是难治性CD的最常见神经系统表现。临床表现从局灶性反射抽搐到癫痫症状延伸，涵盖了皮质肌阵挛的整个临床光谱。该实体可能未被诊断且难以治疗。