生酮饮食营救了Kabuki综合征的小鼠模型中的海马记忆缺陷。
摘要来源：
proc Natl Acad Sci u S A. 2017年1月3日; 114（1）：125-130。 EPUB 2016 12月20日。PMID： 279999180 Giovanni A Carosso, Li Zhang, David L Huso, Loyal A Goff, Hilary J Vernon, Kasper D Hansen, Hans T Bjornsson
Article Affiliation:Joel S Benjamin
Abstract:Kabuki syndrome is a Mendelian intellectual disability syndrome caused by mutations in either of two genes (KMT2D and KDM6A）参与染色质访问性。我们先前表明，一种促进染色质开放的药物，组蛋白脱乙酰基酶抑制剂（HDACI）AR-42可以改善齿状回的颗粒细胞中成年神经发生的缺乏，并营救海马模型在Kabuki综合征小鼠模型中的海马记忆缺陷（KMT2D（+/βGeo））。与药物不同，饮食干预可以迅速过渡到诊所。因此，我们已经探索了生酮饮食的治疗是否可以通过增加的内源性HDACIβ-羟基丁酸β-羟基丁酸元素来导致类似的营救。在这里，我们报告说，颗粒细胞层中的H3AC和H3K4me3的生酮饮食素kmt2d（+/βGeo）在颗粒细胞层中调节了H3AC和H3K4ME3，并伴有神经发生缺陷和海马记忆异常，kmt2d（+/βGeo）小鼠;观察到对神经发生的类似影响，对β-羟基丁酸的外源给药。这些数据表明，饮食调节表观遗传修饰通过β-羟基丁酸的升高可能提供可行的策略，以治疗Kabuki综合征和相关疾病中看到的智力障碍。