自闭症儿童的发育回归和线粒体功能障碍

Jon S Poling

自闭症频谱障碍可能与线粒体功能障碍相关联。我们提出了一个19个月大的女孩的发育回归和氧化磷酸化障碍的单身病例。 Subtle abnormalities in the serum creatine kinase level, aspartate aminotransferase, and serum bicarbonate led us to perform a muscle biopsy, which showed type I myofiber atrophy, increased lipid content, and reduced cytochrome c oxID酶活性。复合物I和III的酶活性有明显减少。复合物IV（细胞色素C氧化酶）活性接近5％的置信度。为了确定类似患者的常规实验室异常的频率，我们进行了一项回顾性研究，包括159例自闭症患者（精神障碍诊断和统计手册 - IV和儿童自闭症评级量表）以前没有诊断为代谢障碍和94个年龄与其他神经系统疾病的年龄匹配的对照。在38％的自闭症患者中，天冬氨酸氨基转移酶升高，而对照组为15％（p <.0001）。在47例自闭症患者中，22例（47％）的血清肌酸激酶水平异常升高。这些数据表明，自闭症患者表明了进一步的代谢评估，并且氧化磷酸化的缺陷可能很普遍。