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Abstract Title:Three-Year Follow-Up of High-Dose Ubiquinol Supplementation in a Case of Familial Multiple System Atrophy with复合杂合COQ2突变。
摘要来源：
小脑。 2017年6月； 16（3）：664-672。 pmid： 28150130“> 28150130
摘要作者（s）高田Matsukawa，Tsutomu Yasuda，Shin-ichi Tokushige，Hiroyuki Ishiura，Jun Goto，Jun Goto，Shigeaki Nakazaki，Tomoyoshi Kondo，Hidefumi，Hidefumi Ito，Yorihiro在家族性多系统萎缩（MSA）的情况下，高剂量泛素醇补充剂的3年随访，具有复合杂合废话（R387X）（R387X）和错义（V393A）突变Q2。高剂量的泛素醇补充剂显着提高了脑脊液和血浆中的总辅酶Q10水平。该患者处于MSA的晚期阶段，在3年中，临床评级量表的各种得分保持稳定，没有变化。然而，通过（15）O2 PET测量的氧气的大脑代谢比率增加了约30％，这表明泛醇可以改善大脑中的线粒体氧化代谢。它还表明，泛氨基酚对患有COQ2突变的MSA患者的治疗潜力。有必要对MSA患者进行高剂量泛醇的进一步临床试验。