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在多种神经精神病学中，富含脯氨酸的突触相关的Shank3蛋白缺陷疾病。
抽象来源：
前神经。 2017; 8：670。 EPUB 2017 12月11日。PMID： 29321759
摘要作者：peter n Alexandrov，Yuhai Zhao， Vivian Jaber，Lin Cong，Walter J Lukiw
文章隶属关系：Peter N Alexandrov
摘要：人类中枢神经系统（CNS）中神经元之间的信号传导是通过高度互连的网络完成的在传递电气和神经化学信息中必不可少的突触前和突触后元素的元素。最近表征了该复杂网络有效运行必不可少的核心后元素是一个相对丰富的〜184.7 kd富含脯氨酸的突触相关的细胞骨架蛋白称为shank3（Sh3-基林重复结构域；在人类CHR 22q13.33上编码）。在这篇“”文章中，我们回顾和评论Shank3研究中的当前进展，并包括一些原始数据，这些数据显示了许多看似无关的人类神经系统疾病中常见的缺陷，包括零星的阿尔茨海默氏病（AD），自闭症谱系障碍（ASD） ，双相情感障碍（BD），Phelan-McDermid综合征（PMS; 22Q13.3缺失综合征）和精神分裂症（SZ）。还发现Shank3在转基因AD（TGAD）5倍家族性阿尔茨海默氏病鼠模型中被下调，该模型设计为过表达42个氨基酸淀粉样蛋白β（Aβ42）肽。有趣的是，将已知的促炎性应激源（例如Aβ42肽和金属神经毒素硫酸盐）应用于原发性培养物中的人神经元细胞中，导致Shank3的表达显着降低。这些数据表明缺陷它在shank3表达中可能是一种共同的分母，它连接了广泛的人类神经系统疾病，表现出与认知能力下降有关的渐进或发育突触混乱。