摘要标题：
剥夺泛酸酸会引起运动障碍和植酸激酶相关神经变性的小鼠模型。 2007年6月； 30（3）：310-7。 EPUB 2007年4月12日。PMID： 17429753
摘要作者：y m kuo，s j hayflick，j gitschier
摘要：
我们问我们是否可以通过剥夺泛酸（PA;维生素B5），酶泛素激酶2（PANK2）的底物，该酶在遗传神经系统疾病PKAN（pantophenate激酶相关的神经变性金）中缺乏以前称为Hallervorden-Spatz综合征）。进行这项研究是因为使PANK2无效的小鼠未能显示人类疾病的神经系统表现。饲喂野生型和pank2突变小鼠，并监测基因随着时间的流逝，与对照饮食进行的动物相比，健康，生育能力和运动。两种基因型缺乏PA饮食的小鼠均表现出较差的美容，毛皮灰色和体重减轻。由于PA剥夺，野生型小鼠表现出秋叶（Pank2小鼠中也可以看到的表型）以及具有低洼骨盆和缓慢步骤的运动障碍。后肢似乎会拖动，偶尔延伸到不自然的姿势持续16-17 s的持续时间，可能表明肌张力障碍。运动中断可能也发生在PA缺乏的PANK2突变小鼠中，但在进行详细分析之前，它们急剧死亡。值得注意的是，饮食PA的恢复导致了一般健康和修饰，体重增加，运动障碍的逆转以及在4周内重新出现成熟精子。这项研究证实了PA代谢在PKAN疾病机理中的首要地位。 PA剥夺为PKAN提供了有用的表观，并允许我们测试药理和治疗这种毁灭性疾病的其他介入策略。