摘要标题：
口服姜黄素减轻了Trembler-J小鼠的临床和神经病理表型：遗传神经病的潜在疗法。
摘要来源：
am j hum Genet。 2007年9月； 81（3）：438-53。 EPUB 2007年8月3日。PMID： 17701891
摘要作者：Mehrdad Khajavi，Kensuke Shiga，Wojciech Wiszniewski，Feng He，Chad A Shaw，Jiong Yan，Jiong Yan，Theodore G Wensel，G Jackson Snipes，James Rupski
美国德克萨斯州休斯敦贝勒医学院分子和人类遗传学系，美国德克萨斯州77030。
摘要：髓磷脂基因中的突变导致遗传的外周神经病，其严重程度范围从成人发作的charcot-marie范围 - 牙齿疾病1型至儿童期Dejerine-sottas神经病和先天性低瘤性神经病。许多引起严重疾病的髓磷脂基因突变体，例如髓磷脂蛋白零基因（MPZ）和PEipheral髓磷脂蛋白22基因（PMP22）似乎使异常蛋白主要积聚在内质网中（ER），从而导致细胞凋亡以及随后的周围神经病导致Schwann细胞死亡。我们先前表明，补充姜黄素可以消除与神经病引起的MPZ突变体相关的ER保留和聚集诱导的凋亡。现在，我们在表达PMP22突变体的组织培养物中姜黄素治疗细胞后的细胞凋亡减少。此外，我们证明，姜黄素的口服给药以剂量依赖性方式部分缓解了颤抖的J小鼠模型的严重神经病表型。姜黄素的给药显着降低了凋亡雪旺细胞的百分比，并导致坐骨神经中骨髓轴突的数量和大小增加，从而改善运动性能。我们的发现表明，姜黄素治疗足以减轻突变聚集诱导的毒性作用凋亡并改善了人类神经病动物模型中的神经病理表型，这表明在选定的遗传外周神经病形式中具有潜在的治疗作用。