摘要标题：
姜黄素治疗消除了内质网的保留率和聚集诱导的与神经性导致神经病造成的凋亡相关的凋亡，从而使髓磷脂蛋白零骨折断突变体。
抽象来源：
am j um j hum genet。 2005年11月； 77（5）：841-50。 EPUB 2005年9月30日。PMID： 162522242
摘要作者：Mehrdad Khajavi，Ken Inoue，Wojciech Wiszniewski，Tomoko Ohyama，G Jackson Snipes，James R Lupski
文章隶属分子和人类遗传学部，Baylor，Baylor美国德克萨斯州休斯顿医学院，美国77030，美国。
摘要：MPZ中的突变，编码髓磷脂蛋白零（MPZ）的基因（MPZ）是外围髓磷脂的主要蛋白质成分，可能会导致成人发作的成人蛋白遗传性神经病charcot-marie-tooth疾病，以及更严重的儿童发作的dejerine-sottas神经病和先天性降低神经病。与严重的周围神经病变形式导致末端或倒数第二个外显子内未受到胡说八道介导的衰减的过早终止密码子，并稳定地转化为具有潜在显性阴性活性的突变蛋白。然而，MPZ 3端的一些截断突变逃脱了废话介导的衰减途径，并引起轻度的周围神经病表型。我们检查了逃避废话介导的衰减的MPZ截断蛋白的功能特性，我们发现与严重疾病相关的移料突变会导致突变蛋白的细胞内积累，主要是内质网（ER）内的，这会诱导凋亡。姜黄素是一种源自咖喱香料瘤的化合物，可将ER保留的MPZ突变体释放到细胞质中，并伴随着较低的凋亡细胞。我们的发现表明姜黄素治疗足以减轻突变聚集诱导的AP的毒性作用Optosis，并且可能在治疗选定的遗传外周神经病形式中具有治疗作用。