神经元一氧化氮合酶（NNOS，NOS1）基因的变体与不安的腿综合征相关。
抽象来源：
mov disord。 2008年2月15日； 23（3）：350-8。 pmid： 18058820
Abstract Author(s):Juliane Winkelmann, Peter Lichtner, Barbara Schormair, Manfred Uhr, Stephanie Hauk, Karin Stiasny-Kolster, Claudia Trenkwalder, Walter Paulus, Ines Peglau, Ilonka Eisensehr, Thomas Illig, H- Erich Wichmann, Hildegard Pfister, Jelena Golic, Thomas Bettecken, Benno Pütz, Florian Holsboer, Thomas Meitinger, Bertram Müller-Myhsok
Article Affiliation:Institute of Human Genetics, GSF-National Research Center for Environment and Health,德国慕尼黑。 休息患者较少的腿综合症（RLS）报告了积极的家族史。迄今为止，已经在12q，14q，9p，2q和20p（RLS1-5）的染色体染色体上绘制了五个基因座，但到目前为止尚未确定基因。为了鉴定与RLS相关的基因，我们在两个高加索RLS RLS病例对照样本中进行了三阶段关联研究（探索性研究，复制研究，高密度映射），总共918个独立病例和对照组。在探索性研究（分别为367例病例和对照组）中，我们在21 MB区域中筛选了1536个SNP，其中包含RLS1染色体第12个关键区域的366个基因。Armitage Trend Test测试揭示了三个显着的基因组区域（P <0.05）。在复制研究（分别为551例病例和对照组）中，我们基因分类了第1阶段的最重要的SNP。在校正多次测试后，与SNP RS7977109（p（nominal）= 0.00175，p（westfall young）观察到关联，OR = 0.76228，95％CI = 0.64310-0.90355），在神经元一氧化氮中合酶（NOS1）基因。在两个病例对照样本中使用NOS1基因的总共34个标记和编码SNP进行高密度作图进一步证实了与NOS1的显着关联结果。另外十个 SNP 显示显着性，名义 P 值从 0.0001 到 0.0482（基因型测试和 Armitage 测试）。总而言之，这项研究为 NOS1 基因变异与不宁腿综合征之间的关联提供了证据，并表明 NO/精氨酸途径参与了不宁腿综合征的发病机制。 NO 调节剂作为 RLS 的新治疗选择的潜在用途已成为该疾病未来研究的一个具有挑战性的方面。