摘要标题：
RNA外泌体和人类疾病。
摘要来源：
方法mol biol。 2020; 2062：3-33。 PMID： 31768969 作者：
Milo B Fasken，Derrick J Morton，Emily G Kuiper，Stephanie K Jones，Sara W Leung，Anita H Corbett
文章属性：Milo B Fasken
摘要摘要：进化保守的RNA外泌体是一种多生育核糖核酸酶复合酶，可处理和/或降解许多RNA。最近，RNA外泌体的结构和催化亚基的基因突变与人类疾病有关。结构外泌体基因exosc2中的突变引起了一种独特的综合征，包括色素性视网膜炎，听力损失和轻度智力障碍。相反，结构外泌体基因exosc3和Exosc8中的突变分别引起pontocerebellar dype 1b（PCH1B）和1C型（PCH1C），它们与a相关aUTOSOMAL隐性，神经退行性疾病。此外，结构外泌体基因exosc9中的突变引起了脑萎缩和脊柱运动神经疾病的PCH样疾病。最后，催化外泌体基因DIS3中的突变与多发性骨髓瘤（血浆B细胞的肿瘤）有关。这些RNA外泌体基因中的突变目前尚不清楚不同的组织特异性疾病。在本章中，我们研究了RNA外泌体复合物在人类疾病中的作用，并讨论了不同外泌体亚基基因突变会损害RNA外泌体功能并引起多种疾病的机制。
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