维生素D补充补充挽救异常的NF-κB途径激活并部分缓解了RETT综合征表型不变小鼠。
抽象来源：
eneuro。 2020年5月11日。EPUB2020 5月11日。PMID： 32393583
摘要作者：Mayara C Ribeiro，Seth M Moore，Noriyuki Kishi，Jeffrey d Macklis，Jessica L MacDonald
文章隶属属性：Mayara cibeiro 摘要：
rett综合征（RTT）是一种严重的，进行性X连锁的神经发育障碍，由转录调节器突变引起NF-κB营救了一些特征性的神经元RTT phenOtypes。这些结果提出了一个有趣的问题，即NF-κB途径抑制剂是否可能在RTT中提供治疗途径。在这里，我们研究已知的NF-κB途径抑制剂维生素D是否可以改善神经元表型内突变小鼠。在RTT患者中，维生素D缺乏症普遍存在，与野生型同窝仔相比，无效的小鼠类似地降低了25（OH）D血清水平。 We identify that vitamin D rescues aberrant NF-κB pathway activation and reduced neurite outgrowth ofknockdown cortical neuronsFurther, dietary supplementation with vitamin D in early symptomatic malehemizygous null and femaleheterozygous mice ameliorates reduced neocortical dendritic morphology and soma size phenotypes, and modestly improves reduced lifespan of-空。这些结果阐明了RTT的基本神经生物学，并为NF-κB途径抑制可能是RTT的治疗靶点。罗马（RTT）；然而，在成年小鼠中选择性地重新表达表明，RTT 症状可以部分逆转，这表明 MeCP2 下游靶点稳态的恢复也可以逆转或减轻 RTT 症状。其中一个潜在目标是 NF-κB 通路，该通路在突变小鼠的大脑中异常上调。从基因上减少这些小鼠的 NF-κB 信号传导可改善神经元表型。在这里，我们发现已知的 NF-κB 抑制剂维生素 D 可以减少雄性和雌性突变小鼠中异常的 NF-κB 信号传导神经元的敲低，并部分改善神经元的大小和复杂性表型。因此，这种简单、经济有效的膳食补充剂可能有助于 RTT 的部分治疗途径。