先天性超胰岛素主义患者的生酮饮食：一种预防脑损伤的新方法。
摘要来源：
orphanet j rare dis。 2015; 10（1）：120。 EPUB 2015年9月24日。PMID： 263999329
Abstract Author(s):Arianna Maiorana, Lucilla Manganozzi, Fabrizio Barbetti, Silvia Bernabei, Giorgia Gallo, Raffaella Cusmai, Stefania Caviglia, Carlo Dionisi-Vici
Article Affiliation:Arianna Maiorana
摘要：
背景： 先天性超胰岛素主义（CHI）是儿童低血糖的最常见原因。除了增加周围葡萄糖的利用外，胰岛素分泌失调还通过抑制GL诱导深度低血糖和神经糖浆症YCENOLESSSSSSIS，糖异生和脂解。这会导致所有大脑能底物（葡萄糖，乳酸和酮）短缺，并可能导致严重的神经后遗症。对医疗无反应的患者可以接受几乎完全的胰腺切除术，并增加了继发性糖尿病的风险。生酮饮食（KD）通过再现类似禁食的疾病，其中人体燃料主要源自β-氧化，旨在提供此类酮体的替代性脑底物。我们利用了KD对与GLUT1缺乏症相关的神经元损伤的已知保护作用，跨血脑屏障的葡萄糖转运受损疾病，并在患有药物无应性CHI的患者中给予KD，目的是为神经元提供神经元葡萄糖的能源替代品。
方法： 一个由自发GCK引起的具有耐药性，长期存在的CHI的儿童激活突变（p。VAL455MET）患有癫痫病并表现出神经发育异常。在尝试了各种没有成功的治疗方案之后，向父母建议了几乎完全的胰腺切除术，他们要求其他选择。因此，我们提出了KD与胰岛素抑制药物的结合。
结果： 我们管理KD 2年。前六个月后不久，患者没有癫痫危机，表现出EEG的归一化，并在心理发展和生活质量中显示出明显的恢复。
结论： kd可以代表一种有效的治疗方法，以支持选定的CHI。