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摘要标题：生酮饮食可补偿 AGC1 缺陷并改善髓鞘形成。
摘要来源：癫痫。 2015 年 9 月 24 日。Epub 2015 年 9 月 24 日。PMID：26401995
摘要作者：Maria Dahlin、Daniel A Martin、Zandra Hedlund、Monica Jonsson、Ulrika von Döbeln、Anna Wedell
文章归属：Maria Dahlin
摘要：大脑天冬氨酸-谷氨酸载体 (AGC1) 在神经元中特异性表达，在神经元中进行转运天冬氨酸从线粒体转移至细胞质，并在将烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 (NADH) 还原当量转移至细胞质中发挥作用。线粒体作为苹果酸-天冬氨酸穿梭机的一部分。 AGC1 功能缺陷是先天性代谢缺陷的基础h严重的肌张力障碍，被捕的精神运动发展以及几个月大的癫痫发作。在AGC1缺乏症中，由于缺乏N-乙酰天冬氨酸（NAA）而导致继发性偏髓，通常是通过神经元中天冬氨酸的乙酰化而产生的，并且由相邻的寡dend胶质细胞合成脂肪酸所必需的。根据AGC2缺乏症的经验，我们预测糖酵解的减少应补偿代谢缺陷，并允许在AGC1缺乏症中恢复髓鞘形成。因此，通过引入生酮饮食，在6岁的AGC1缺乏症患者中启动了碳水化合物限制。在临床和放射学上，反应是戏剧性的。精神运动的发展显示出明显的改善，磁共振成像（MRI）表示恢复了髓鞘。这是报道的继发性低髓系的首次成功治疗。因为AGC1是由神经元线粒体呼吸链产生的质子梯度驱动的，结果总体上与继发性髓鞘形成不足具有潜在相关性。