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萝卜硫素可改善脆性 X 相关震颤和共济失调综合征患者成纤维细胞的线粒体代谢。
摘要来源：神经生物学疾病。 2021 年 9 月；157:105427。 Epub 2021 年 6 月 19 日。PMID：34153466
摘要作者：Eleonora Napoli、Amanda Flores、Yasmeen Mansuri、Randi J Hagerman、 Cecilia Giulivi
文章隶属关系：Eleonora Napoli
摘要：脆性 X 智力低下基因 (FMR1) 的 5 个非翻译区中的 CGG 扩展在 55 到 200 之间会增加患此病的风险发展为迟发性衰弱性神经肌肉疾病脆性 X 相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS)。虽然这种突变背后的科学作为 RNA 介导的核苷酸三联体重复的范例在扩张疾病中，进展迅速，没有证明有效地延迟发病或降低发病率，尤其是在疾病后期。在这里，我们证明了通过NRF2依赖性和独立方式施加的植物化学磺烷（SFN）对与脑功能，生物能，未展开的蛋白质反应，蛋白质体反应，蛋白质，抗氧化剂抗性以及来自fxtas-fxtas-- fxtas-abroblasts Ironmabolist的途径相关的途径在所有疾病阶段都受到影响。这项研究为未来的SFN治疗FXTA的临床研究铺平了道路，这是通过在患有NRF2失调的疾病临床试验中确认该药物的确认，并且在哪个年龄是领先的风险因素。
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